El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo y a cualquier persona. Se caracteriza por discapacidad intelectual de leve a moderada, una personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y enfermedades cardiovasculares.
Retrasos en el desarrollo y problemas a la hora de aprender. Suelen presentar también mucha habilidad al hablar y a la hora de socializar y suelen mostrar un gran interés con la música, además de dárseles muy bien.
Los niños con síndrome de Williams suelen tener ciertos rasgos de personalidad.
Son muy sociables, les encanta estar en grupo y, a menudo, son amigables. En ocasiones no interpretan bien las señales sociales, (de peligro). También pueden tardar más tiempo en desarrollarse y luchar con los desafíos de aprendizaje, incluso padecer trastorno por déficit de atención.
El síndrome de Williams crea rasgos faciales diferentes, que incluyen una boca ancha, nariz hacia arriba, labios carnosos, mentón pequeño y ojos hinchados. Estas características se destacan más a medida que el niño crece.
Causas del síndrome de Williams
El síndrome de Williams, también llamado monosomía 7, es un trastorno poco común que se aprecia sobre todo en la infancia.
Según la Asociación Síndrome de Williams, esta alteración afecta alrededor de 1 persona por cada 10.000, aunque en España esta incidencia es un poco mayor, ya que afecta a 1 niño por cada 7.500.
A primeros rasgos, se trata de un trastorno que se caracteriza por una gran extroversión y excesivas muestras de cariño de los pequeños hacia todo el mundo, aunque en el fondo es un problema mucho más complicado.
El síndrome de Williams se puede diagnosticar poco después del nacimiento, pero a veces es leve y pasa inadvertido hasta más adelante, durante en el transcurso de la niñez, a medida que el niño crece o cuando algún médico les detecta un soplo cardíaco.
Niño con Síndrome de Williams
Síntomas del síndrome de Williams
Estos niños presentan una gran habilidad para entablar una conversación, aunque carecen de habilidades sociales para mantener una relación a largo plazo, por lo que normalmente a medida que van alcanzando la edad adulta, se vayan quedando aislados y no son capaces de mantener relaciones sociales.
Su poca capacidad de entender las reacciones de las personas con las que se relacionan les provoca gran frustración y soledad, así como ataques de ansiedad y sentimientos de soledad y aislamiento. Esta rara enfermedad tiene una larga lista de síntomas que veremos a continuación.
- Tienen una discapacidad intelectual que puede ser leve o moderada, y a la vez presentan un coeficiente intelectual medio de 60-70.
- Desarrollan déficits cognitivos en algunas áreas, como en la psicomotricidad y la integración visoespacial, pero, en cambio, mantienen intactas otras esferas como el lenguaje, y muchas veces, más desarrolladas, como el sentido de la musicalidad.(Mozart tenía el síndrome)
- Tienen rasgos faciales muy peculiares: la frente suele ser estrecha, la nariz corta y antevertida, la mandíbula pequeña, presentan maloclusión dental con dientes muy pequeños y espaciados, que a menudo suelen necesitar ortodoncia y sus mejillas suelen ser protuberantes y caídas, con la región malar muy poco desarrollada.
- Pueden presentar un ligero retraso en el crecimiento, alteraciones en la columna, (hernias) un bajo tono muscular o una hipercalcemia transitoria durante la infancia.
- Problemas cardíacos y arteriales: los vasos sanguíneos a menudo se estrechan significativamente, lo que les provoca una presión arterial alta y esta ejerce presión sobre el corazón. La aorta puede estrecharse en una afección conocida como SVAS o estenosis aórtica supravalvar, que puede requerir cirugía cardíaca y suele afectar al un 75 por ciento de niños. Cuando las arterias pulmonares se estrechan, los niños pueden necesitar una reconstrucción de la arteria pulmonar a través del programa PAR de Standford Medicine children's Health.
- Presentan un retraso en su crecimiento durante toda su infancia: los bebés que nacen con síndrome de Williams suelen crecer muy lentamente y tienen un peso más bajo al nacer que lo que pesaría un bebe sin esta enfermedad. Padecen de problemas a la hora de alimentarse, esto pasa por qué tienen el tono muscular de la mandíbula, de la boca y garganta muy pobre, lo que les acarrea múltiples problemas digestivos tales:
- Hernia de Hiato y reflujo gástrico, lo que les provoca vómitos recurrentes.
- Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia al estreñimiento.
- Dolores abdominales, crónicos y tipo cólicos (retortijones).
- Dolores abdominales con repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas).
Características nasales del Síndrome de Williams
¿Cómo se trata el síndrome de Williams?
Hoy en día no existe una cura para el síndrome de Williams. Sin embargo, pero hay muchos cuidados recomendados por expertos para mejorarles la calidad de vida a los niños que cargan con esta dura enfermedad. Son propensos a la hipercalcemia, por eso hay que evitar el consumo de calcio y vitamina D. Tendrán que llevar un control general de por vida, dando importancia a los problemas cardiovasculares, que es una de las causas más frecuentes de muerte temprana.
- Fármacos antihipertensivos para la presión arterial alta.
- Si tienen problemas cardiacos les recetarán fármacos antiarrítmicos.
- Domperidona para el reflujo gástrico, protectores gástricos (omeprazol, esomeprazol) y ala hora de dormir elevarles el cabecero.
- Ir al fisioterapeuta para mejorarles el tono muscular.
- Pueden necesitar cirugías para corregir problemas cardiacos como la estenosis supra-valvular aórtica, la estenosis de las arterias renales o la hernia de hiato.
- Por último, tratar los problemas bucodentales en un dentista especializado.
Asociaciones en España del Síndrome de Willians
En España hay varias organizaciones, para ayudar y apoyar a los pacientes que padecen síndrome de Williams y para orientar a sus familiares para resolverles dudas y necesidades. A continuación te dejamos una lista con sus direcciones y contactos.
Madrid
- C/ Mayo, 37B
28022 Madrid
- Teléfono 91 413 62 27
Fax 91 510 22 61
- E-mail: [email protected]
Cataluña
Andalucía
- C/ Jose Vera, 7
18170 Alfacar (Granada)
- Presidenta: Paqui Fernández
- Teléfono: 950 144 657 - 636 220 616
- E-mail: [email protected]
- We: www.aswa.es
Cantabria
Galicia
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- Camino hondo de Valencia, 7
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Soria
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Fuentes